单基因筛查PGT-M |强直性脊柱炎基因

第三代试管筛查技术除了我们常见的PGT-A染色体筛查外，还有单基因筛查PGT-M，两种检测的目的不一样。PGT-M基因筛查为被遗传疾病困扰的家庭提供生育解决方案，避免父母将遗传病基因遗传给下一代。

本期我们跟大家分享受遗传病困扰的家庭如何通过试管进行单基因检测，最终获得健康宝宝的案例。Z女士联系到我们的时候27岁，据 Z女士叙述她自身患有强直性脊柱炎，这是一种无法治愈的疾病，只能通过治疗缓解症状，这严重影响Z女士的生活质量，而她的父亲同样患有强直性脊柱炎。Z女士婚后了解到强直性脊柱炎极大可能受到HLA-B27基因遗传影响，因此自己及父母也都进行了基因检测，最终证实了其父亲携带HLA-B27基因，以及她也遗传了父亲的该基因。为了避免该基因遗传到下一代，Z女士及先生最终选择我们合作医院进行第三代试管治疗，我们除了筛查z女士的胚胎染色体非整倍性，还要诊断出胚胎是否携带HLA-B27基因，再选择染色体正常及不携带HLA-B27基因的胚胎进行母体植入，以达到阻断基因病遗传下一代的目的。

强直性脊柱炎

英文为 Ankylosing Spondylitis，简称为AS，是一种长期脊柱关节有发炎症状的关节炎。目前没有已知明确发病原因，最大可能是在遗传因素的基础上受环境因素(包括感染)等多方面的影响而致病。尤其是拥有HLA-B27基因的人，大多数强直性脊柱炎患者都携带HLA-B27基因，该基因为常染色体显性遗传病，表达50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。

Z女士给我们提供了基因遗传报告及进行前期基因遗传咨询后，进入了试管婴儿治疗阶段。27岁的她当时激素水平再结合B超/以及超高的AMH(11ng/ml)。医生认为Z女士有多囊卵巢综合症倾向，为避免过度刺激卵巢，医生的促排计量非常小，控制在150单位左右，同时考虑到Z女士多囊的问题，医生让其按照医嘱服用二甲双胍每日2片，以望提高卵子质量.......

最终Z女士取卵66个→成熟卵子51个→受精成功50个→养囊42个→筛查10个囊胚进行PGT-A(23对染色体)筛查+PGT-M(遗传病筛查)→经过2个月的等待，最终(如下图所示)得到染色体正常且不携带遗传病基因的胚胎3个(两女一男)可用于进行移植。

PGD for HLA-B27

同年4月，Z女士及先生最终选择一男一女两个正常胚胎植入回母体，第一次植入就验孕成功，最后顺利诞下龙凤胎宝宝。

移植及验孕报告

对于有遗传病困扰的患者，我们可能没办法选择自己的出身，但在条件允许的情况下，选择进行第三代试管筛查，将遗传基因阻断遗传给下一代，为后代传承健康的生命才是最有价值的事情。