带孕妈妈一起了解无创DNA检测

　　无创 DNA，完整地说是无创产前基因检测技术，其原理是对准妈妈外周血浆中的游离 DNA片段(包含胎儿游离 DNA)进行测序，并将测序结果进行信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而计算胎儿患染色体疾病的风险(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。这项筛查完全不需要进入羊膜腔，所以才有“无创”一说。进行无创DNA的最佳时间在孕12 ~22 周。

　　哪些人适合做无创 DNA？

　　无创 DNA适合所有希望排除胎儿常见染色体疾病的准妈妈，具体包括如下人群。

　　(1)孕早期和孕中期血清学筛查为高风险的准妈妈。

　　(2)需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌证(例如有中央性前置胎盘、Rh 阴性血、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等情况)的准妈妈。

　　(3)孕20+6周以上，错过血清学筛查的最佳时间，但要求评估胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征发病率的准妈妈。

　　无创 DNA 诊断 21-三体综合征的敏感性为 99%~ 100%，假阳性率小于1%;诊断 18-三体综合征的敏感性为92%~100%;诊断13-三体综合征的敏感性为 80% ~ 100%。

　　不过无创 DNA 并不是万能的，针对不同的染色体疾病，它的准确度也有所不同。它可以检查出胎儿染色体的数量是否有非整倍数的改变，但是它检查不出染色体的结构和基因是否存在异常。所以仍然有很多疾病不能通过无创 DNA 进行筛查和诊断。准妈妈不能因为无创 DNA 的检查结果为低风险就觉得高枕无忧了。

　　哪些人不适合做无创 DNA？

　　准妈妈如果出现了以下情况，建议先咨询医生，再决定是否要做无创DNA。

　　①夫妻一方为染色体疾病患者，或曾妊娠、生育过染色体疾病患儿。

　　②年龄大于或等于 35 岁的高龄产妇。

　　③超声畸形筛查发现异常，提示胎儿有可能出现其他染色体疾病。

　　④接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗和免疫治疗。

　　唐氏筛查和无创 DNA 选哪个？

　　唐筛是筛查染色体疾病的重要方法，但是我们鼓励准妈妈在经济条件允许的情况下直接选择无创 DNA，放弃唐饰。因为最常见的胎儿染色体疾病类型还是染色体数目发生非整倍体改变。无创DNA具有无创性和较高准确率的优点，除了价格因素外，显然是一种比唐筛更好的方法。现在还有无创增强版(无创 PLUS)的检查，能够对多种染色体微缺失、微重复综合征进行筛查，价格也比普通的无创 DNA 要高一些。很多准妈妈会问是否有必要选择无创PLUS。实际上，如果不考虑价格因素，无创 PLUS 的确优于普通的无创DNA，但希望准妈妈了解的是，无创 PLUS 对于一些染色体微缺失、微重复的检出率和阳性预测值都没有对 21-三体综合征这么高。